17/06/2023
Aujourd'hui 17 juin le monde cรฉlรจbre la Journรฉe internationale de la lutte contre la DREPANOCYTOSE/ SICKLE CELL ANEMIA.
Faisons nous dรฉpister.
DREPANOCYTOSE [altรฉration au niveau de l'ADN] .
Dรฉfinition et vue d'ensemble:
la DREPANOCYTOSE { du grec drepanos qui signifie"faucille"} ou anรฉmie falciforme, sickle Cell anรฉmia ou encore anรฉmie SS est une maladie hรฉrรฉditaire du sang, caractรฉrisรฉe par une MUTATION de l' HรMOGLOBINE/Hb [ pigment rouge du sang , est une protรฉine qui permet le transport de l'oxygรจne du poumon vers les tissus, elle est tetramรฉrique avec 2 chaรฎnes alpha et 2 chaรฎnes bรชta] se traduisant par une grave anรฉmie Chronique.
Cette mutation unique sur la chaรฎne beta de l'hรฉmoglobine consiste en une substitution du nuclรฉotide A( adรฉnine) par le nuclรฉotide T(thymine), ce qui entraรฎne une substitution en 6e position de la chaรฎne beta de l'hรฉmoglobine normal de la glutamine(Acide aminรฉ polaire) par la valine(Acide aminรฉ apolaire). La protรฉine mutante HbS portant cette substitution a des propriรฉtรฉs modifiรฉes d'attachement ร l'oxygรจne, ce qui rend l'Hb hautement insoluble avec risque de PRรCIPITATION et de CRISTALLISATION. Ce qui conduit ร la modification de la structure du globule rouge. De sa forme biconcave normale, elle passe ร la forme de ยซbananeยป ou ยซcroissantยป appelรฉ ยซ SICKLE FORMยป d'oรน le nom d'Hรฉmoglobine S. Ces globule rouge FALCIFORMรES en absence de l'oxygรจne bloquent les petits vaisseaux capillaires. Ce qui correspond ร la pรฉriode de crise des DREPANOCYTAIRES.